明天的大阳 发表于 2019-5-17 22:17:32

这种基因检测报告谁能看懂？

点突变是什么意思？是有三个突变还是只有一个突变？
http://oss.yuaigongwu.com/pic/20190517/1558102529928580_233.jpg
http://oss.yuaigongwu.com/pic/20190517/1558102529942874_308.jpg

yohoo 发表于 2019-5-17 22:26:14

点突变是一种基因突变类型，报告上有3种突变，KRAS的出现是比较讨厌的，影响靶向疗效。

明天的大阳 发表于 2019-5-18 08:00:52

第二页上又是没有三突变，就一个突变，不知道信那个？

shiyan392 发表于 2019-5-18 08:22:00

第二页是基因突变推荐用药，红色标注的是突出你有的突变，无特殊标注的就是没有突变
第一页是检测报告

一切以第一页为准

明天的大阳 发表于 2019-5-18 09:21:10

shiyan392 发表于 2019-05-18 08:22
第二页是基因突变推荐用药，红色标注的是突出你有的突变，无特殊标注的就是没有突变
第一页是检测报告

一切以第一页为准

医生也说这报告特殊，就按一个858r突变处理，现在吃的凯美纳2个多月了，cea从当初47降到目前20了

明天的大阳 发表于 2019-5-18 09:30:01

http://oss.yuaigongwu.com/pic/20190518/1558142992804545_471.jpg

南宁阿梁 发表于 2019-5-18 13:14:30

有用药指导意义的只有EGFR的21突变。

KRAS基因突变有耐药指导意义的突变通常发生在第2号外显子的12、13号密码子，你们家是第3外显子，估计不属于有耐药指导意义的突变，所以第2张表格KRAS一栏为阴性。

与KRAS类似，检测到的ROS1突变估计也属于没有用药指导意义的位点突变，所以第2张表格ROS1一栏为阴性。

明天的大阳 发表于 2019-5-18 18:07:30

南宁阿梁 发表于 2019-05-18 13:14
有用药指导意义的只有EGFR的21突变。

KRAS基因突变有耐药指导意义的突变通常发生在第2号外显子的12、13号密码子，你们家是第3外显子，估计不属于有耐药指导意义的突变，所以第2张表格KRAS一栏为阴性。

与KRAS类似，检测到的ROS1突变估计也属于没有用药指导意义的位点突变，所以第2张表格ROS1一栏为阴性。

谢谢！终于读懂了，高手在民间呀！当时拿到报告就问了基因公司的代表，她也不知要我去问医生，医生也解释不清楚，就说按首页的一个突变处理开药。

明天的大阳 发表于 2019-6-5 17:43:01

南宁阿梁 发表于 2019-05-18 13:14
有用药指导意义的只有EGFR的21突变。

KRAS基因突变有耐药指导意义的突变通常发生在第2号外显子的12、13号密码子，你们家是第3外显子，估计不属于有耐药指导意义的突变，所以第2张表格KRAS一栏为阴性。

与KRAS类似，检测到的ROS1突变估计也属于没有用药指导意义的位点突变，所以第2张表格ROS1一栏为阴性。

你好，检测到的ROS1突变能不能吃克唑替尼？盲试会有效吗？因为它的丰度很高46%，想试试。

南宁阿梁 发表于 2019-6-6 23:34:12

明天的大阳 发表于 2019-6-5 17:43
你好，检测到的ROS1突变能不能吃克唑替尼？盲试会有效吗？因为它的丰度很高46%，想试试。

机会虽小，但确实也应争取一下。如果是我的话，可能会在凯美纳不能再让CEA下降、或凯美纳刚耐药的时候，试联一次克药看效果。
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