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这种基因检测报告谁能看懂?

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12144 19 明天的大阳 发表于 2019-5-17 22:17:32 |

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点突变是什么意思?是有三个突变还是只有一个突变?

                               
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19条精彩回复,最后回复于 2021-3-26 10:17

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[LV.6]超级爱粉
yohoo  硕士二年级 发表于 2019-5-17 22:26:14 | 显示全部楼层 来自: 上海闸北区
点突变是一种基因突变类型,报告上有3种突变,KRAS的出现是比较讨厌的,影响靶向疗效。

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明天的大阳  初中三年级 发表于 2019-5-18 08:00:52 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 湖北
第二页上又是没有三突变,就一个突变,不知道信那个?

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shiyan392  小学五年级 发表于 2019-5-18 08:22:00 | 显示全部楼层 来自: 河南洛阳
第二页是基因突变推荐用药,红色标注的是突出你有的突变,无特殊标注的就是没有突变
第一页是检测报告

一切以第一页为准
明天的大阳  初中三年级 发表于 2019-5-18 09:21:10 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 湖北
shiyan392 发表于 2019-05-18 08:22
第二页是基因突变推荐用药,红色标注的是突出你有的突变,无特殊标注的就是没有突变
第一页是检测报告

一切以第一页为准

医生也说这报告特殊,就按一个858r突变处理,现在吃的凯美纳2个多月了,cea从当初47降到目前20了

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明天的大阳  初中三年级 发表于 2019-5-18 09:30:01 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 湖北

                               
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南宁阿梁  硕士一年级 发表于 2019-5-18 13:14:30 | 显示全部楼层 来自: 广西南宁
有用药指导意义的只有EGFR的21突变。

KRAS基因突变有耐药指导意义的突变通常发生在第2号外显子的12、13号密码子,你们家是第3外显子,估计不属于有耐药指导意义的突变,所以第2张表格KRAS一栏为阴性。

与KRAS类似,检测到的ROS1突变估计也属于没有用药指导意义的位点突变,所以第2张表格ROS1一栏为阴性。

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明天的大阳  初中三年级 发表于 2019-5-18 18:07:30 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 湖北
南宁阿梁 发表于 2019-05-18 13:14
有用药指导意义的只有EGFR的21突变。

KRAS基因突变有耐药指导意义的突变通常发生在第2号外显子的12、13号密码子,你们家是第3外显子,估计不属于有耐药指导意义的突变,所以第2张表格KRAS一栏为阴性。

与KRAS类似,检测到的ROS1突变估计也属于没有用药指导意义的位点突变,所以第2张表格ROS1一栏为阴性。

谢谢!终于读懂了,高手在民间呀!当时拿到报告就问了基因公司的代表,她也不知要我去问医生,医生也解释不清楚,就说按首页的一个突变处理开药。
明天的大阳  初中三年级 发表于 2019-6-5 17:43:01 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 湖北
南宁阿梁 发表于 2019-05-18 13:14
有用药指导意义的只有EGFR的21突变。

KRAS基因突变有耐药指导意义的突变通常发生在第2号外显子的12、13号密码子,你们家是第3外显子,估计不属于有耐药指导意义的突变,所以第2张表格KRAS一栏为阴性。

与KRAS类似,检测到的ROS1突变估计也属于没有用药指导意义的位点突变,所以第2张表格ROS1一栏为阴性。

你好,检测到的ROS1突变能不能吃克唑替尼?盲试会有效吗?因为它的丰度很高46%,想试试。

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南宁阿梁  硕士一年级 发表于 2019-6-6 23:34:12 | 显示全部楼层 来自: 广西南宁
明天的大阳 发表于 2019-6-5 17:43
你好,检测到的ROS1突变能不能吃克唑替尼?盲试会有效吗?因为它的丰度很高46%,想试试。

机会虽小,但确实也应争取一下。如果是我的话,可能会在凯美纳不能再让CEA下降、或凯美纳刚耐药的时候,试联一次克药看效果。

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