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点突变是什么意思?是有三个突变还是只有一个突变?
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共19条精彩回复,最后回复于 2021-3-26 10:17
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连续签到:1 天
[LV.6]超级爱粉
点突变是一种基因突变类型,报告上有3种突变,KRAS的出现是比较讨厌的,影响靶向疗效。 |
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第二页上又是没有三突变,就一个突变,不知道信那个? |
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第二页是基因突变推荐用药,红色标注的是突出你有的突变,无特殊标注的就是没有突变
第一页是检测报告
一切以第一页为准 |
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医生也说这报告特殊,就按一个858r突变处理,现在吃的凯美纳2个多月了,cea从当初47降到目前20了 |
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有用药指导意义的只有EGFR的21突变。
KRAS基因突变有耐药指导意义的突变通常发生在第2号外显子的12、13号密码子,你们家是第3外显子,估计不属于有耐药指导意义的突变,所以第2张表格KRAS一栏为阴性。
与KRAS类似,检测到的ROS1突变估计也属于没有用药指导意义的位点突变,所以第2张表格ROS1一栏为阴性。 |
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南宁阿梁 发表于 2019-05-18 13:14
有用药指导意义的只有EGFR的21突变。
KRAS基因突变有耐药指导意义的突变通常发生在第2号外显子的12、13号密码子,你们家是第3外显子,估计不属于有耐药指导意义的突变,所以第2张表格KRAS一栏为阴性。
与KRAS类似,检测到的ROS1突变估计也属于没有用药指导意义的位点突变,所以第2张表格ROS1一栏为阴性。
谢谢!终于读懂了,高手在民间呀!当时拿到报告就问了基因公司的代表,她也不知要我去问医生,医生也解释不清楚,就说按首页的一个突变处理开药。 |
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南宁阿梁 发表于 2019-05-18 13:14
有用药指导意义的只有EGFR的21突变。
KRAS基因突变有耐药指导意义的突变通常发生在第2号外显子的12、13号密码子,你们家是第3外显子,估计不属于有耐药指导意义的突变,所以第2张表格KRAS一栏为阴性。
与KRAS类似,检测到的ROS1突变估计也属于没有用药指导意义的位点突变,所以第2张表格ROS1一栏为阴性。
你好,检测到的ROS1突变能不能吃克唑替尼?盲试会有效吗?因为它的丰度很高46%,想试试。 |
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机会虽小,但确实也应争取一下。如果是我的话,可能会在凯美纳不能再让CEA下降、或凯美纳刚耐药的时候,试联一次克药看效果。 |
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