还是没搞懂p.Leu861Gln和p.Leu858Met到底是不是L861Q和L858R的意思

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家人们，请别嫌我烦，作为新手的我还是没搞懂p.Leu861Gln和p.Leu858Met到底是不是L861Q和L858R一个意思啊？是罕见基因吗？有没有必要换家公司重新做基因检测？这种情况吃阿法替尼是不是会很快耐药，耐药后怎么办呢？请大家指点迷津，谢谢

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地狱先生 · 发表于 2020-12-3 20:53:38

常见突变就是19突变，插入点在746~753之间的，21突变，插入点就是L858R。剩下的就是不常见的，也就是稍微罕见一些的。

卢庭章 · 发表于 2020-12-3 21:28:51

地狱先生发表于 2020-12-03 20:53
常见突变就是19突变，插入点在746~753之间的，21突变，插入点就是L858R。剩下的就是不常见的，也就是稍微罕见一些的。

请教地狱先生：家人19.tp53突变，吃易两年了，9.15做了增强胸部腹部头部ct都正常，10.28做了cea检查（比较敏感）正常，但肝功能中碱性磷酸酶157（参考值上限135），是不是要高度警惕骨转移？这个数值超过多少就不安全了？目前病人体感正常。

地狱先生 · 发表于 2020-12-3 22:56:10

卢庭章发表于 2020-12-03 21:28
请教地狱先生：家人19.tp53突变，吃易两年了，9.15做了增强胸部腹部头部ct都正常，10.28做了cea检查（比较敏感）正常，但肝功能中碱性磷酸酶157（参考值上限135），是不是要高度警惕骨转移？这个数值超过多少就不安全了？目前病人体感正常。

没有太多的证据要考虑骨转移的问题，但是那么长时间是否耐药，是否脑转，都需要多观察，多注意定时复查。

戴小屁 · 发表于 2020-12-3 23:32:05

地狱先生发表于 2020-12-03 20:53
常见突变就是19突变，插入点在746~753之间的，21突变，插入点就是L858R。剩下的就是不常见的，也就是稍微罕见一些的。

谢谢地狱先生您的回复

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卢庭章 · 发表于 2020-12-4 08:00:08

地狱先生发表于 2020-12-03 22:56
没有太多的证据要考虑骨转移的问题，但是那么长时间是否耐药，是否脑转，都需要多观察，多注意定时复查。

好的，谢谢你了。

共5条精彩回复，最后回复于 2020-12-4 08:00